Acides nucléiques
Chromatine
Chromosomes : structure et fonctions

La structure du chromosome correspond à l’organisation morphologique d’une unité chromosomique individuelle, distincte de l’organisation de la chromatine.

Chromosomes homologues et chromatides sœurs

1. Les chromosomes homologues sont les deux chromosomes d’une même paire dans une cellule diploïde, l’un d’origine maternelle et l’autre d’origine paternelle.

Ils présentent une même organisation générale et portent les mêmes loci génétiques, mais peuvent différer par leurs allèles.

a. Les allèles sont des versions différentes d’un même gène, situées au même locus sur des chromosomes homologues qui résultent de variations de la séquence nucléotidique du gène, pouvant concerner :

• une substitution d’un nucléotide,
• une insertion ou une délétion,
• plus rarement une modification plus importante de la séquence.

b. Les allèles peuvent produire :

• des protéines identiques,
• des protéines légèrement différentes,
• ou modifier le niveau d’expression du gène, ce qui contribue à la variabilité génétique et phénotypique des individus.

c. Les chromosomes homologues sont donc des entités équivalentes mais non identiques, qui s’associent spécifiquement en prophase I de la méiose afin de permettre la recombinaison génétique et la ségrégation réductionnelle ( crossing-over).

2. Les chromatides sœurs sont les deux copies identiques d’un même chromosome, produites lors de la réplication de l’ADN pendant la phase S du cycle cellulaire.

• a. Elles restent liées entre elles par le centromère jusqu’à leur séparation en anaphase, lors de la mitose ou de la méiose II.

b. Chaque chromatide sœur contient une molécule d’ADN double brin associée aux histones et organisée en une structure de plus en plus condensée.

Ensemble, les deux chromatides forment un chromosome dupliqué visible pendant la division cellulaire.

Remarque : les chromatides non sœurs désignent deux chromatides appartenant à deux chromosomes homologues différents qui interviennent lors de la méiose, où elles constituent les substrats des échanges d’ADN responsables du crossing-over.

Morphologie générale du chromosome

1. Chaque chromosome présente une région de constriction appelée centromère, qui divise la molécule en deux segments appelés bras chromosomiques.

Le centromère est une région chromosomique spécialisée, caractérisée par une organisation distincte de la chromatine, différente de celle des bras chromosomiques et qui joue un rôle central dans la séparation des chromatides soeurs lors de l'anaphase.

a. Par convention cytogénétique :

• le bras court est noté p (pour petit),
• le bras long est noté q, choisi comme la lettre suivante dans l’alphabet.

b. La classification détaillée des types de chromosomes est définie selon selon la position du centromère (métacentriques, submétacentriques, acrocentriques).

2. Les extrémités des chromosomes sont constituées par des structures spécialisées appelées télomères, formées de séquences d’ADN répétées associées à des protéines spécifiques.

Les télomères protègent les extrémités chromosomiques contre la dégradation, empêchent les fusions entre chromosomes et participent au maintien de la stabilité du génome.

Régions particulières du chromosome

Certains chromosomes présentent des régions spécialisées distinctes du centromère appelées constrictions secondaires, correspondant à des zones particulières de l’organisation chromosomique.

1. Chez l’être humain, certaines constrictions secondaires correspondent aux régions organisatrices du nucléole ou NOR (Nucleolar Organizer Regions).

• Ces régions contiennent des répétitions des gènes d’ARN ribosomiques (ARNr) et participent à la formation du nucléole au cours de l’interphase.
• Elles sont localisées sur les chromosomes acrocentriques 13, 14, 15, 21 et 22.

2. Dans ces chromosomes, la constriction secondaire peut isoler une petite portion terminale appelée satellite chromosomique, correspondant à l’extrémité du bras court située au-delà de cette constriction.

Les satellites ne doivent pas être confondus avec les ADN satellites qui désignent des séquences répétées du génome, généralement localisées dans les régions centromériques ou péricentromériques et distinctes des répétitions d’ADN ribosomique (ADNr) présentes dans les NOR.

Fonctions biologiques des chromosomes condensés

Les chromosomes assurent l’organisation, la protection et la transmission de l’information génétique au cours du cycle cellulaire.

1. Les chromosomes portent les gènes constituant le génome nucléaire et assurent leur organisation linéaire le long de la molécule d’ADN.

Cette organisation permet la régulation de l’expression génique.

2. Les chromosomes participent également à l’organisation spatiale du génome dans le noyau.

Chaque chromosome occupe un territoire chromosomique distinct, ce qui contribue à structurer le génome et à réguler les interactions entre régions chromosomiques et les compartiments nucléaires.

3. Lors de la division cellulaire, la condensation des chromosomes assure une séparation correcte des chromatides soeurs entre les cellules filles qui repose notamment sur le centromère, le kinétochore et le fuseau mitotique.

• Les chromosomes permettent de compacter de très longues molécules d’ADN dans un volume nucléaire limité tout en maintenant leur accessibilité fonctionnelle ( compactions de la chromatine).
• La compaction limite les enchevêtrements d’ADN et facilite l’attachement des microtubules au kinétochore, garantissant une migration efficace des chromosomes vers les pôles du fuseau mitotique.

4. La condensation chromosomique rend l’ADN plus compact et plus résistant aux contraintes mécaniques qui accompagnent la division cellulaire.

Cette organisation contribue à prévenir les cassures, les dégradations ou les interactions inappropriées entre régions chromosomiques, participant ainsi au maintien de la stabilité génomique.

5. L’organisation du génome en chromosomes influence l’accessibilité de l’ADN aux machineries transcriptionnelles.

Lors de la mitose, la condensation extrême entraîne une répression quasi totale de la transcription, tandis que certaines marques épigénétiques sont conservés, permettant la réactivation rapide de l’expression génique après la division cellulaire ( bookmarking).

6. Au cours de la méiose, l’appariement des chromosomes homologues et la recombinaison entre chromatides non sœurs assurent le brassage génétique et la diversification des génomes transmis aux gamètes ( crossing-over).

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