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Biologie cellulaire
Mitochondries : maladies mitochondriales

Sommaire
  1. En construction

 

Les maladies mitochondriales, groupes de maladies lies à un dysfonctionnement des mitochondries, sont associées (Mitochondrial Disorders Overview 2014 et Mitochondrial Diseases) :

  • soit à des mutations de l'ADN mitochondrial,
  • soit à des mutations des gènes de l'ADN nucléaire.

Principaux symptômes

Symptômes des maladies mitochondriales
Symptômes des maladies mitochondriales
(Figure : vetopsy.fr d'après Goldstein)

Génétique

ADNmt humain, maladies et symptômes
ADNmt humain, maladies et symptômes
(Figure : vetopsy.fr d'après Goldstein)

Cette liste, non exhaustive, est tirée de l'article : Les maladies mitochondriales du service de génétique de l'hôpital Necker-Enfants Malades (2011).

Principales mutations et délétions de l’ADNmt
Déficit Gène Fonctions Clinique Mode de
transmission
Complexe I ND3, ND4, ND5 CI Syndrome de Leigh mitochondrial
Complexe V ATP6 CV NARP (Neuropathy, ataxia, and retinitis pigmentosa)/Syndrome de Leigh mitochondrial
Multiple ARNt-Leu,
ARNt-Lys,
délétion de l'ADNmt		 ARNt
  • mitochondrial
  • mitochondrial
  • sporadique

ND4, ND6,

Cytochrome b 		CR Neuropathie optique de Leber mitochondrial
Principales mutations des gènes nucléaires
Déficit Gène Fonctions Clinique Mode de
transmission
Complexe I NDUFS1, NDUFS2,
NDUFS3, NDUFS4,
NDUFS6, NDUFS7,
NDUFS8, NDUFV1,
NDUFV2, NDUFA1,
NDUFA2, NDUFA11		 Sous-unités CI Syndrome de Leigh AR
NDUFAF2, NDUFAF1,
C6ORF66, C8ORF38,
C20ORF7, ACAD9 		Assemblage CI
Complexe II SDHA Sous-unité CII Syndrome de Leigh AR
SDHB, SDHC, SDHD Paragangliome/
phéochromocytome		 AD
Complexe III BCS1 Assemblage CIII
  • Tubulopathie/encephalopathie
    /défaillance hépatique
 AR
Complexe IV
  • SURF-1
  • SCO2
Assemblage CIV AR
Multiple TP (thymidine phosphorylase) Synthèse des nucléotides MNGIE (Mitochondrial NeuroGastroIntestinal Encephalomyopathy) AR
POLG1 (ADN polymérase) Réplication de l'ADNmt Atteinte hépatique/Alpers + déplétion ADNmt AR
Twinkle (hélicase mitochondriale) Synthèse des nucléotides inconnue Myopathie/atteinte hépatique + déplétion ADNmt AR
TK2, DGUOK Inconnu Atteinte hépatique + déplétion ADNmt AR
MPV17 Inconnu    
PUS1 Psudouridylation
des ARNt		 Myopathie mitochondriale et anémie sidéroblastique AR
TRMU Défaut de traduction des ARNt Atteinte hépatique AR
DARS2 ARNt-Asp Syndrome de leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière-élévation des lactates AR
Frataxine Synthèse des protéines à centre Fe-S Ataxie de Friedreich  
AFG3L2 (Paraplégine) Contrôle qualité des protéines Syndrome d'ataxie spastique-epilepsie myoclonique-neuropathie précoce AR

Biologie cellulaire et moléculaireMembrane plasmiqueNoyauCytoplasmeRéticulum endoplasmiqueAppareil de GolgiMitochondriesEndosomesLysosomesPeroxysomesProtéasomesCytosqueletteMicrofilaments d'actineFilaments intermédiairesMicrotubulesMatrice extracellulaireReproduction cellulaireBiochimieTransport membranaire Moteurs moléculairesVoies de signalisation